Epigenomics bestätigt Nutzen des Screenings

Das Molekulardiagnostik-Unternehmen Epigenomics AG hat mit neuen Daten belegen können, dass freie DNA im Blut ein Schlüssel zur Früherkennung von Darmkrebs ist. Wie das Unternehmen auf der 97. Jahreskonferenz der American Association for Cancer Research (AACR) in Washington mitteilte, konnte gezeigt werden, dass die methylierte Form der DNA für das so genannte Septin9-Gen im Plasma von bis zu 57 % aller Patienten mit Darmkrebs in verschieden Stadien vorkommt, und zwar mit hoher Spezifität (95%).

"Die Anwesenheit von methylierter Septin9-DNA im Blut ist ein Marker, der sich hervorragend zum Screening von großen Bevölkerungsgruppen auf zahlreiche asymptomatische Darmkrebsfälle eignet. Unsere Studie beschreibt erstmals in diesem Umfang und mit dieser klinischen Aussagekraft einen Bluttest auf der Basis von DNA-Methylierung für die Früherkennung von Darmkrebs," sagte Dr. Catherine Lofton-Day, Vice President Molecular Biology von Epigenomics. "Ein Blut-Screeningtest ist sehr viel vorteilhafter für Patienten als herkömmliche Screeningverfahren wie der Test auf okkultes Blut im Stuhl, bei dem Patienten Stuhlproben nehmen und einschicken müssen - ein Verfahren, vor dem viele Patienten zurückschrecken."

Die Daten entstammen zwei unabhängigen Studien, in denen die Septin 9-Werte von insgesamt 1.500 Patienten aus drei Kategorien bestimmt wurden: Eine Gruppe war mittels Darmspiegelung als frei von Darmkrebs diagnostiziert. Eine zweite Gruppe bestand aus Patienten mit anderen Krebsarten als Darmkrebs sowie weiteren Erkrankungen, und eine dritte bestand aus Patienten mit einer bestätigten Darmkrebs-Diagnose.

In einer ersten Studie an 502 Proben wurden 57 % aller Darmkrebse erkannt. Nach einer Validierung des Septin 9-Tests in mehreren hundert Proben der genannten drei Gruppen konnten Lofton-Day und ihre Kollegen Darmkrebs in einem unabhängigen Set von 790 Patienten zutreffend diagnostizieren. In dieser Studie war die Erkennungsrate für alle Formen von Darmkrebs 50 % (104 von 209 Fällen erkannt). In beiden Studien betrug die Rate an falsch positiven Diagnosen vier bis sechs Prozent.

Epigenomics hat ein Portfolio von Markern für einen Screeningtest auf Darmkrebs bereits in drei großen klinischen Studien an Proben von insgesamt etwa 2.000 Patienten erfolgreich validiert. Einer dieser Marker ist exklusiv an Roche Diagnostics für die Verwendung in einem kommerziellen Screeningtest lizenziert. Epigenomics arbeitet derzeit daran, zusätzliche Methylierungsmarker zu identifizieren und zu überprüfen, um die Empfindlichkeit für die Entdeckung von Darmkrebs noch weiter zu erhöhen.